El paciente desarrolla debilidad muscular progresiva y eventualmente parálisis, afectando los miembros inferiores y superiores, generando dificultades para articular la palabra y deglutir, e insuficiencia respiratoria debido a debilidad de los músculos respiratorios.
El Dr. Ricardo Reisin, Consultor del Servicio de Neurología del Hospital Británico, señaló: “Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen una forma familiar y el 90% restante es esporádico. Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad. En los últimos años, se identificó que hasta un 50% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado al ELA”.
En esa línea, el profesional destacó la generación de nuevas líneas de investigación sobre el origen y las causas de la enfermedad: “Se están estudiando con gran interés las fallas en la función mitocondrial, en la estabilización proteica intracelular, la alteración del flujo axonal, la alteración tanto de la reparación del DNA nuclear como del metabolismo del RNA, entre otros”.
El diagnóstico del ELA es clínico, aunque también es de gran utilidad el estudio electromiográfico. De todas formas, no hay un análisis o estudio de imagen que permita establecerlo.
Las drogas aprobadas en Argentina son el Riluzol y el Edaravone con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la enfermedad.
Además, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de Tofersen para pacientes con ELA y variante patogénica (mutación) del gen SOD1.
La medicación es un oligonucleótido antisentido que se inyecta en forma intratecal (mediante punción lumbar) e inhibe la producción de esta proteína que tiene un efecto tóxico en las motoneuronas de los pacientes cuando está mutada.
En relación al surgimiento de nuevos tratamientos, el Dr Reisin sostuvo: “Se multiplicaron las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar eficacia y seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”.
Por el momento, la mejor propuesta para tratar a quienes sufren esta enfermedad es un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento tempranamente, asociado a un plan de rehabilitación motora y unido al apoyo de fonoaudiología y neumonología cuando está indicado, así como el apoyo emocional para el paciente.
