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Rifa solidaria para ayudar a una nena del Alto Valle con una rara enfermedad

Sofía tiene cinco años y es el primer caso femenino de distrofia muscular de Duchenne,  diagnosticado en Argentina. Se trata de un desorden progresivo que afecta la función de los músculos y van perdiendo su independencia. El DMD afecta con mayor frecuencia a los niños, afectando a 1 de cada 3600 varones, por eso Sofía […]

Sofía tiene cinco años y es el primer caso femenino de distrofia muscular de Duchenne,  diagnosticado en Argentina. Se trata de un desorden progresivo que afecta la función de los músculos y van perdiendo su independencia. El DMD afecta con mayor frecuencia a los niños, afectando a 1 de cada 3600 varones, por eso Sofía es el primer caso diagnosticado en Argentina.

El 13 de marzo Sofía tiene turno en el hospital Garraham para continuar con su tratamiento, por esta razón sus padres están realizando una colecta solidaria para recaudar fondos para los gastos del viaje.

La madre de Sofía, Carla Saéz, en diálogo con Noticias 7, expresó: “Cuando nació Sofía comenzamos con los controles de niño sano, con el tema de la pandemia paramos y luego volvimos a hacer controles. Ella tenía dolores en las piernas, le picaban mucho por las noches”.

Carla indicó que en el 2023 comenzó la búsqueda de genetistas para atender a Sofía. Allí se realizó un estudio que identificó 10.000 de creatinfosfoquinasa, que es la enzina que almacena células musculares. Los valores normales para los niños es de 174 UL y en las niñas hasta 140 UL.

“Una vez que se diagnosticó que tenía la CK alta, realizamos un estudio que enviamos a Alemania. Nos salió $170.000 el estudio, lo pagamos nosotros, no tenemos obra social, nos atendemos en el hospital”, indicó Carla Saéz.

El 13 de abril del 2023 llegó desde Alemania el diagnóstico certero de que Sofía padece de distrofia muscular de Duchenne. Además el 8% de las mujeres portadoras de DMD sufren de miocardiopatía, es decir afecta el funcionamiento del corazón y de los vasos sanguíneos.

“Actualmente a Sofía le dan ibuprofeno para calmar el dolor, ahora en Buenos Aires quieren ver si se puede controlar el dolor con otra medicación. Como es el primer caso de DMD en Argentina siendo mujer, que no lo hereda al nacer, es un caso nuevo, por eso se estudia a medida que va presentando síntomas. La rifa es solidaria para solventar los gastos que tengamos en Buenos Aires porque no tenemos fecha de regreso”, indicó Saéz.

“Ella no comía carne, no comía nada duro, al principio pensábamos que eran las mañas de la edad. Pero luego de los estudios nos dijeron que Sofía no tiene la fuerza para tragar, las paredes musculares de la boca no se lo permiten. Por eso solo comía cosas blandas, porque sí podía tragarlas”, señaló la mamá de Sofía.

“Lo mismo le está pasando a la hora de hacer pis, Sofía no alcanza a vaciar la vejiga. Ella se enoja por cosas del tratamiento, como unas botas con las que tiene que dormir, para que sus ligamentos y tendones no se enrollen. Ya comenzó a evitar ciertas actividades para que las piernas no le duelan por la noche, llega a llorar del dolor”, agregó Saéz.

Sofía tiene que viajar el 13 de marzo a Buenos Aires para asistir a un turno en el Hospital Garraham. Sus padres están organizando una rifa solidaria para solventar los pasajes, hospedaje y gastos generales del viaje. La rifa solidaria tiene más de 20 premios y cada número tiene un costo de $3500, para colaborar se pueden comunicar al 2995217077.

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